Рубрика: Чөмчөкө
Бу суруйуу төрүөтүнэн бэс ыйын бүтүүтэ саха генетиктэрэ Бүтүн Арассыыйатааҕы “Призвание” бириэмийэ “Ыарыыны барҕалааһын саҥа ньымаларын арыйыы” диэн ааттаах номинациятыгар кыайыылара буолта. Күөх нэлимҥэ бэһиэн эдэр, кэрэ кыыс дьахталлар көстүбүттэрэ. Дьиҥэр, кыайыылаахтар алтыалар. Күн дьонун харысыһар халлаан алта Аайыы намыһын удаҕаттарын курдук. Кинилэри кытта быстах билсэ баран, бу эдэр учуонайдар бары саха бастакы генетигэ Анна Ноговицына үүннэрбит кэнчээритэ буолалларын билбитим. Анна Ноговицына туйах хатарааччыларын туһунан суруллубатаҕына, бу кэпсээн силигэ ситиэ суох курдук. Кинилэр кимнээхтэрий?
ТУТА ИККИ КЫНАТТААХ
Тэҥ сыһа саастаах эдэр учуонай дьахталлар – генетик эмчит, медицинэ наукатын доктора, М. Аммосов аат. ХИФУ мединститутун «Молекулярнай медицина уонна киһи генетиката” научнай-чинчийэр лабораториятын (бастааҥҥыта “Геномнай медицинэ” ҮНЛ) салайааччы Надежда Максимова уонна медицинэ наукатын кандидата, Медицинэ национальнай киинин 1 №-дээх Өрөспүүбүлүкэтээҕи балыыһатыгар генетичэскэй медицинскэй киин (уруккута консультация) сэбиэдиссэйэ Айталина Сухомясова. Иккиэн эбэлэр, онон тус олохторугар да ситиһиилээх дьон эбиттэр.
Ханна үөрэнэн генетик буолбут дьоҥҥутуй?
А.С.: – Биһиги бары Анна Ноговицына оҕолоробут. Барыбытын кини үөрэппитэ, такайбыта, онтон салгыы үрдэтиммиппит. Анна Николаевна олох дьоруой. Суоҕу олоххо киллэрэр сүрдээх уустук дьыала. Саҥа отделлары аһыахха, үлэһиттэри ылыахха, үөрэттэриэххэ наада. Онуоха харчы үөһээттэн кэлэн түспэт. Минздравка баран көмүскээн, барытын бэйэтэ үлэһэн, булан-талан, программа суруйан. Аны, наука сайдар, ону кытта тэрилтэ эмиэ кэҥиэхтээх. Бастаан утаа генетика кабинета баара-суоҕа 9 киһилээх буоллаҕына, бүгүн Медицинскэй генетическэй киин клиникалыын, лабораториялыын 70-тан тахса үлэһиттээх. Онон көннөрү кабинекка олорон салайааһын буолбатах. Элбэх күүһэ, сырата-сылбата бардаҕа. Биһиги, ийэ кэриэтэ киһибитин, олох ыытыахпытын баҕарбатахпыт. Ону: “Киһи орто дойдуга төрөөн сынньанар эмиэ кэмнээх буолуохтаах. Үлэҕэ баттатан, бэл, сиэттэрбин көрсүбэтим”,– диэбитигэр, хайыахпытый, 70 сааһын бэлиэтээн бараммыт, ыыппыппыт. Бүгүн Анна Николаевна улахан сүбэһиппит. Мин бэйэм Хабаровскайга үөрэммитим, онно үлэлээбитим. Кэлэн баран Надежда Романовналыын педиатрия ординатуратын бииргэ барбыппыт. Ийэтэ ханна үлэлиирин истэн бараммын, тута “миигин генетика ылыҥ, ылыҥ” диэбитим. Тоҕо диэтэххэ, өссө устудьуоннуу сылдьан генетик буолуохпун баҕарбытым. 2006 с. этэ дии? Анна Николаевна биирдэ хоспор киирэн кэллэ уонна: «Эн сөптөөх бэлэми бардыҥ, онон сэбиэдиссэй буолаҕыҥ»,– диэтэ. Бүттэ, онтон ыла медицинскэй генетическэй консультация, билиҥҥинэн киин сэбиэдиссэйинэн үлэлии сылдьабын.
Н.М.: – Мин манна үөрэммитим. Ол саҕана педиатрия факультета аһыллыбыта. Бүтэрэн баран оҕо онкологиятыгар үлэлээбитим. Гематологынан. Үлэлииргэ ыарахан баҕайы. Оҕолору эмтиигин-эмтиигин, онтуларыҥ өлөн хаалаллара наһаа хомолтолоох. Оттон ийэм ыҥырбытыгар, уустук баҕайы федеральнай программаны олоххо киллэрсээри, генетикаҕа көспүтүм. Анна Николаевна лабараан бырааһынан үлэлии да сылдьан, эмтээһиҥҥэ киллэрбит кылаата кырата суох. Оҕордук, лейкоз диэн хаан ыарыытын барҕалааһыҥҥа (диагноз) саҥа ньымалары киллэрбитэ. Онон, минздравка наукаҕа төһө-хачча барсар киһи буоларын сылыктаан баран, кини кандидатуратыгар тохтообуттар эбит. Сөрү-сөпкө тайаммыттар диибин.
Аан дойду үрдүнэн, Арассыыйаҕа даҕаны, генетиктэр элбэхтэр ини. Ала-чуо саха учуонайдара хайдах саҥа ыарыылары астыгыт?
А.С.: – Көрдөрүнээччилэр бастаан клиникаҕа кэлэллэр. Биһиги – практиктар, хара үлэтин оҥорон науканы баар чахчынан хааччыйабыт: анаалыстаан, туох ыарыылаах буолуохтарын сөбүн барҕалаан. Ону ылан наукалар салгыы чинчийэллэр, атын ыарыыларга тэҥнээн көрөллөр, бу ыарыыны хайдах тохтоторго үлэлииллэр уонна, төттөрү биһиэхэ, эмтиир быраастарга, ньыма быһыытынан оҥорон биэрэллэр. Итинэн биһиги күүстээхпит.
Н.М.: – Москубаҕа, Санкт-Петербурга кыахтаах чинчийэр баазалар бааллар да, кинилэргэ элбэх сирдэртэн кэлэллэр, нууччалар эрэ буолбатах. Биллэн туран, институттар командировкаҕа сылдьаллар. Тустаах түөлбэ дьонун көрөн баран, баран хаалаллар. Эмтээбэттэр. Оттон миэстэтигэр быраастар бааллар да, аны науканан дьарыктамматтар, кыайан диагноз туруорар кыахтара суох. Оҕордук, наукалаах практика тус-туһунан сылдьаллар. Ыарыы биир сиргэ түмүллүбэт. Оттон биһиги бэйэбит-бэйэбитин үөрэтэбит. Ыарыһах кэллэ да, билии эбиллэн иһэр. 20-тэн тахса сыл хомуллубут ДНК бааннаахпыт. Онон, ыарыы умнуллан, киһини кытта сүтэн хаалбат. ДНК баантан хаһан баҕарар ылан тэҥнээн көрүөхпүтүн, хос ырыҥалаан ырытыахпытын сөп. Арассыыйа атын муннуктарыгар оннук ДНК баан суох. Анна Николаевна хара бастакыттан генетиканы икки хайысхалаан астарбыта: молекулярнай лабораториялаан, клиникалаан. Онон биһиэхэ абаппыт. Биһиэнэ – удьуор ыарыы.
Н. М.: – Тустаах сорукпутун чуо билэр буоламмыт, бэл, искэн ыарыылаахтары (рак олох сэдэх көрүҥэ эмиэ удьуордуур) ылбаппыт. Тоҕо диэтэххэ, биһиги, генетиктэр, элбэҕэ суохпут. Оттон удьуор ыарыылаахтары кытта, биһигиттэн атын, ким да ыаһахтаспат. Соннук ыарыы уорбаланна да, биһиэхэ утааран кэбиһэллэр, салгыы көрбөттөр, эмтээбэттэр. Удьуор диэн, ол аата, биир эрэ киһи буолбатах. Онон ыарыһах дьиэ кэргэнин, чугас аймахтарын кытта кэпсэтиэх, кинилэри эмиэ чинчийиэх тустаахпыт.
А.С.: – Тас дойдуга биир ыарыынан бүтүн биир институт дьарыгырар. Оттон биһиги, холобур, соҕотох бокоорор ыарыыны эрэ чинчийэр кыахпыт суох. Сахалар ыарыыбыт элбэх. Оннук наука уонна практика тэҥҥэ тутуспутунан үлэлиир, ол иһин хотуулаахпыт, үлэбит түмүктээх.
–Эһиги генетика икки кынаттара эбиккит дии: наука уонна практика! Бэчээккэ тоҕо наар иккиэн тахсалларый дии санаабытым. Бэл, онно ситэрсиһэр эбиккит. ХААН ТАМАЙСАН ыарыһах саха омук буоларын хайдах быһаараҕыт? Онно эмиэ генин анаалыстыыгыт дуо?
А.С.: – Сахалар бэйэбит да аҕыйахпыт. Омугун генынан быһаарыы биһиги сорукпутугар киирбэт. Ону үөрэтээччилэр бааллар. Кырдьык, аныгы кэмҥэ дьон эҥини билиэхтэрин баҕараллар. Холобур, хантан хааннаахтарын, тоҕо сонуулларын. Онно барытыгар хардарсан, уҥа-хаҥас ыстаҥхалыы сырыттахпытына, олох да буккуллар буоллахпыт дии. Онон, Анна Николаевна хайдах хайысхалаабытай да, сонтон туора буолбатаҕа буоллар, баҕар, ол да сонооһуну үөрэтиэ этибит. Ону, аҥаардас бокоорор ыарыылаахтарбыт 400-тэн тахсаллар. Сорох уҥуох тостуулаах ыарыылары наһаа күндү ферменинэн эмтиибит. Ол эми ыйга биирдэ куттахпытына эрэ, уҥуохтара бөҕөргүүр.
Удьуор ыарыы туохтан үөскүүрүй уонна тоҕо сахаҕа оччо элбэх мунньустубутуй? Эмиэ да чөкө олорор курдукпут дии.
Н.М.: – Туохтан диэҥҥэ төрүөтэ биллэр – ген кубулуйуута (мутация). Аны билигин эмтиэххэ наада.
А.С.: – Ол инниттэн ген кубулуйдаҕына киһи этигэр-сиинигэр туох уларыйыылар тахсалларын билиэхтээхпит. Билигин удьуор ыарыылар хаһан кэлбиттэрин быһаара сылдьабыт. Сахалар, кыччаан хаала-хаала, элбээн тахсыбыттар. Оттон аҕыйааһын –хаан буккуһуутун төрүөтэ.
Н.М.: – Ойуччу саха эрэ ыарыыта диэн суох. Ыарыы аан дойду үрдүнэн баар. Хас да дьиэги үөрэттибит. Сорохтор 11, сорохтор 16 үйэҕэ кэлбиттэр. Сахалар 10-11 үйэҕэ манна тарҕаналларыгар, эр дьоннор аҕалбыттар. Дьахталлар, сүнньүнэн, маннааҕы омуктар эбит. Элбэх ыарыыны 16-17 үйэлэргэ нуучча казактара аҕалбыттар.
А.С.: – Холобур, былчыҥ ыаныытын (меотоническая дистрофия). Бу ыарыыга былчыҥ күүрэр, иҥиир тардар, устунан киһи туга барыта мөлтүүр: сүрэҕэ, хараҕа. Оннук киһи күнүһү быһа утуйан тахсар. Ону сүрэҕэ суох диэн ааттыыллар. Дьиҥэр, ньиэрбэни аһатар сэктэрэ тиийбэт. Бу ыарыы Европаҕа наһаа тэнийбит. Удьуор ыарыы биир куһаҕан өрүтэ диэн, бэл, соҕотох эр киһи ыарыыны “ыһыан” син. Оҕордук, аҕыйах француз Канадаҕа тиийэн тарҕаппыта, былчыҥ ыаныыта онно ынырык үгүс. Саха сиригэр да көскө ыытыллыбыт француз хааннаахтар кэллэхтэрэ дии. Онон, Арассыыйа үрдүнэн ити ыарыы биһиэхэ элбэх. Сахалар, урут үгэс курдук, элбэхтэ оҕолоноллор. Оҕордук, биир дьиэктээх ген хас эмэ төрүөххэ бэриллэр.
Киһи удьуор ыарыылааҕын хайдах сабаҕалаан билэҕит? Тута молекула таһымыгар анаалыс оҥороҕут дуо?
А.С.: – Бастаан биһиги, клиника эмчиттэрэ, көрөбүт. Генетик быраас наһаа элбэҕи билиэхтээх. Кини үчүгэй кардиолог, невролог буолуохтаах. Тоҕо диэтэххэ, атын ыарыыларга майгылыыр өрүттэрэ элбэх. Хайдах булабытый? Холобур, 10 оҕо майгылаһар: бары уҥуохтарыгар хаалыылаахтар. Олортон биир оҕо хараҕар эҥкиллээх. Оҕордук, удьуор ыарыы биир сиир сирдээх буолар. Бу сырыыга, холобур, харах. Ити саҥа арыллыбыт бээгэй буолуу ыарыытын бэлиэтэ: харах ньиэрбэтэ иинэр. Ыарыһах кэнники көрбөт кэриэтэ буолар.
Н.М.: – Сорох удьуор ыарыыга мэйии сиэнэр. Бу аймах ыччата үөрэҕи ылбыттар дуу, суох дуу. Онон эмиэ сабаҕалыахха сөп. Оттон сорохторго өйдөрө-санаалара эмсэҕэлээбэт. Холобур, бокоорор ыарыылаахтар үксүгэр үрдүк үөрэхтээх, эдэр саастарыгар кыанар, спортсмент дьон буолаллар. “Бу кырыыстаах ыарыы тарҕамматын туһугар, тугу барытын гыныҥ, көҥүллүүбүн: хааммын ылыҥ, үөрэтиҥ”, –дииллэр, хамсаабат буолан сытаннар.
А.М.: – Науканан дьарыктаныы биһиэхэ булгуччулаах курдук. Элбэҕи билиэхтээххин. Син-биир ыарыыны чинчийэҕиҥ. Хас киһи бэйэтэ туспа үлэлээх: ким эрэ хромосоманы көрөр, ким эрэ ДНКааҕар. Барытын көмпүүтэргэ киллэрэн иһэбит. Сорохтор салҕаллар, наһаа уһуннук көрдөрүннүбүт да, ыарыыбытын быһаарбатылар диэн. Туох барыта бэйэтэ кэмнээх-кэрдиилээх. Холобур, ойоҕостотууну тутатына туруоруллуохтаах. Оттон биһиэхэ ханнык да саарбахтааһын суох буоллаҕына эрэ.
Н.М.: – Удьуор ыарыы сааһыттан тутулуктаах. Клиниката уларыйар. Сорохтору уонча сылынан биирдэ быһаарыахха сөп. Биһиги сыыһарбыт сатаммат. Бүтүн аймахха мэҥ хаалар. Ол иһин, ДНК таһымыгар быһаара иликкэ, чопчу туруорбаппыт.
КЫРЫЫСТААХ ЫАРЫЫЛАР УОННА ХОРСУН ТӨРӨППҮТТЭР
Ханнык-туох ыарыылары арыйдыгыт? Сахалыы судургутук өйдөнөр гына быһаарыаххыт дуо?
А.С.: – Бээгэй буолуу 2 саҥа көрүҥэ арылынна. Наукаҕа ааттара 3-Муонна SOPH-синдром диэннэр. Ыарыһахтары көрөн-истэн, биллэр бары анаалыстары оҥорон, атын дьиэктэргэ тэҥнээн баран, сабыс-саҥа ыарыылар диэн өйдөөбүппүт. Оччолорго, мөлүйүөнү да төлөөн, кыайан сөптөөх анаалыһы оҥотторор кыах суох этэ. Арассыыйа үрдүнэн. Оннук аныгы күүстээх тэрил да суох, ньыма да суох. Ол иһин,“Кыра уҥуохтаахтар” диэн бэлиэтээн баран, ДНК-рын бааҥҥа ууран испиппит.
Н.М.: – Оннук дьиэктээхтэр хааннара уонча сыл мунньуллубутун кэннэ, мин 2004 -2005 сс. наука кандидаттарын атастаһыы чэрчитинэн, Японияҕа мэйиини үөрэтэр Ниигатааҕы университет НЧИ биир сыл баран үөрэнэн, үлэлээн кэлбитим. 5 эрэ учуонайы икки дойду ардыгар атастаһыы гранын Япония олохтоон, барытын уйунар, өссө стипендия төлүүр. Ол кэннэ хаста да бара сылдьыбытым. Бээгэй буолуу биир көрүҥэ син биллэр этэ да, ханнык ген кубулуйбута быһаарылла илигэ. Биир буоллар олох сабыс-саҥа ыарыы. Иккиэннэрин онно молекуланан ДНК ойуутун таһааран чинчийэн (секвенирование), кубулуйбут геннарын булбутум. Арыйыым түмүгүнэн дьоппуон учуонайдарын кытта кыттыгас ыстатыйа таһаарбыппыт. Англия сурунаалыгар. Бу ыарыылар аан дойду удьуор ыарыыларын эридьиэстиир каталогар киирбиттэрэ. Ити сүрдээх улахан ситиһии, аан дойду билиниитэ буолар. Биир ыарыыга биһиги аат биэрбиппит, иккиһигэр– каталог бэйэтэ. Онон, Арассыыйатааҕы “Призвание” бириэмийэ ону бигэргэттэ диэххэ сөп.
А.С.: – Иккис ыарыы аата мукополисахаридоз-плюс синдром (MPSPS) диэн. Сахалыы быһаардахха, кыайан тыыммат буолуу ыарыыта. Көрүҥэ элбэх. Ол иһин биһиэнэ “плюс” диэн самалыктаах. Ол аата “майгылыыр” диэн. 2005 с. сабаҕалааһын саҕаламмыта. Саһа сылдьар удьуор ыарыы. Икки оннук дьиэги илдьэ сылдьааччы кэргэнниилэртэн доруобай оҕо төрүүр курдук. Онтон сыыйа-баайа сирэйэ-хараҕа мөлтөөтөр мөлтөөн, эмискэччи өлөн хаалар. Үксүгэр түүн. Сыл аайы биирдии-иккилии оҕо диагноһа суох былаҕайга былдьанара. Төрөппүттэр иккистээн оҕолоноллор, эмиэ оннук ыарыылаах төрүөх кэлэр. Оннук оҕолор муҥутаан 2 саастарыгар тиийиэхтэрин сөп. Кэлин маннык дьиэги тута билэммит, аймахтыы буолбатах ыаллар оҕолорун ДНК-тын наарынан мунньар буолбуппут.
Н.М.: – Биэс-алта сыл устата ыарыы төрүөтүн көрдүү сатаабыппыт. Оччолорго Арассыыйаҕа маннык дьиэккэ эмиэ ханнык да барҕалааһыны оҥорор ньыма суоҕа. 2013 с. олох саҥа ыарыы эбит диэн билбиппит. Биир оҕону мин Канадаҕа илдьэ сылдьыбытым да, онно кыайан быһаарбатахтара, оҕобут өлөн хаалбыта. Уустуга диэн, ыарыһаҕы хайаатар да бэйэтин көрдөрүөхтээххин. Бээгэй буолуу ыарыытын курдук аҥаардас хаанын илдьэн туһаммаккын. Аны, тас дойдуга ылбычча барбаккын. Оҕону хас да киин институт клиниката көрөн баран, кыайан эмтиир кыахпыт суох диэн Москубаҕа федеральнай кииҥҥэ этиэхтээх. Сайыабата наһаа элбэх.
А.С.: – Мантан өлүөр улахан да киһиэхэ баран кэлэригэр ыарахан. Оҕо, онуоха ыарыһах, тыынара түргэн баҕайытык мөлтүүр. Хас да оҕо ыҥырыы күүтэр кэмҥэ өлөн хаалбыта. Москубаҕа да тиийбэккэ.
Н.М.: – Аны, төрөппүт сөбүлэҥин ылар наһаа уустук. Оҕордук сыралаһан 9 ыйдаах оҕону Японияҕа илдьибитим. Профессоры бэйэтин кытта кэпсэтэн баран. Бастаан: «Бу ыарыыны билэбит», – диэбиттэрэ. Анаалыстарын биэрэн, оҕону көрдөрөн баран төннөн кэлбиппит кэннэ, аҕыйах ыйынан олох саҥа ыарыы буолуон сөп эбит диэн биллэрбиттэрэ. Бу оҕобут, анаалыс оҥорор кэмнэригэр, өлөн хаалаахтаабыта. Ити сырыы кэнниттэн генкубулуйуута буолара биллибитэ. Хаһаанылла сытар өлбүт оҕолор ДНК-ларыгар холооһун оҥорбуппут – барыларыгар биир кубулуйуу көстүбүтэ.
А.С.: – Онтон 6 ыйдаах оҕону тута балыыһаҕа сытыарбыппыт. Ол биир ыал үһүс оҕото этэ. Бастакылара соннук тыыммат буолууттан өлбүтэ. Иккистэрэ ноор ыарыһах. Ийэ эрэйдээх кырачаана уһаабатын билэрэ. Ону, хайыахпытый, оҕо тыыннаах эрдэҕинэ, атыттар тустарыгар, Японияҕа барыс диэммит көрдөспүппүт.
Н.М.: – Икки кэнники оҕолору Москубаҕа илдьэ да сатаабатахпыт. Тоҕо диэтэххэ, аны маннык ыарыһахтары биһиэхэ аҕалымаҥ диэбиттэрэ, институттар. Онон тута Япониялаабыппыт. Төрөппүттэрэ интернетинэн харчы хомуйа сатаабыттара. Айаннарын уйунаары. Миэхэ үлэм төлөөбүтэ. Онон, барыта наһаа судургу буолбатах.
Дьэ, кырдьык, уһун, сыралаах, харах уулаах суолу ааспыккыт. Төрөппүттэр сүтүктэрэ тугунан да солбуллубат. Арай, саха омук аатыттан кинилэр хорсун быһыыларыгар барҕа махталбын тиэрдэбин. Аналы толоруу, ситигирдик тылбаастыам этэ Бүтүн Арассыыйатааҕы “Призвание” диэн эмчиттэргэ эрэ анаммыт бириэмийэ аатын. Удьуор ыарыыны сонордьооччу алта аналларын толоро сылдьааччылар кимнээхтэрий?
Н.М.: – Биһиги бириэмийэҕэ түһэрбит бырайыакпытын “Трансляционнай медицина уонна саҥа удьуор ыарыылары арыйыы” диэн ааттаабыппыт. “Трансляционнай”диэн, эрдэ кэпсээбиппит курдук, наука практиканы кытта силбэһиитэ. “Призвание” бириэмийэ – генетикабыт киинэ 23 сыл оҥорбут үлэтин билинии диэххэ сөп.
А.С.: – Ааттаммыт удьуор ыарыылары арыйыыга олох чугас үлэлэспиттэри эрэ бириэмийэҕэ түһэрбиппит.Оҕордук, Анна Ноговицына генетиканы төрүттээччи, биһиги кини тэлбит суолунан баран иһэбит. Биологлабараан Светлана Степанова молекула таһымыгар чинчийиигэ үлэлэспитэ. Генетик эмчит Елизавета Гуринова аан бастаан ыарыы клиникатын көрөн, туспа бөлөххө араарбыта. Генетик эмчит Ирина Николаева ыарыһах оҕолор ДНК-рын ойуутун оҥорсубута.
Н.М.: – Биһиги бастаан барарбытыгар кыайбыппыт буолуо диэбэтэхпит. Тоҕо диэтэххэ, «Призвание» бириэмийэ 7 эрэ номинациялаах. Онно Арассыыйа 86 регионуттан кытталлар. Урукку өртүгэр номинаннары ыҥыран баран, кэнбиэри сыанаҕа астараллара. Улахан таһымнаах дьоннор экспертыыллар уонна бириэмийэ ылбыттар бары, чахчы, аналларынан үлэлии сылдьалларын саарбахтаабаккын. Холобур, «Идэҕэ бэринии» диэн ааты 81 саастаах 60-тан тахса сылын санавиацияҕа үлэлии сылдьар анестезиолог ылла. Былырыын “Диагностика” номинацияҕа дьаҥсык (ковид) утары быһыыны оҥорбут быраастар кыайбыттара. Быйыл– биһиги.
Сахалары эрэ чинчийэҕит диэн омугумсуйууга күтүрээбэтилэр дуо?
А.С.: – Саха эрэ ыарыыта диэн суох. Куһаҕан-үчүгэйдээх дииллэрин курдук, аҕыйах ахсааннаах саха омукка удьуор ыарыылар мустубут буоланнар, чинчийэргэ чөкө. Саха хааныгар олоҕуран, аан дойду туһанар арыйыытын оҥоробут. Бу – ыарыылар ааттарын каталогка киллэрии эрэ буолбатах. Биһиги арыйыыбыт кумааҕыга эрэ суруллан хаалбат. Хас эмчит күннээҕи үлэтигэр туһанар кыахтаах. Кииммитигэр 30-тан тахса удьуор ыарыыга бэйэбит киллэрбит ньымабытынан ДНК барҕалааһыыны босхо (!) оҥоробут. Аҕыйах сыллаахха диэри оннук өҥөнү Арассыыйа үрдүнэн тарбахха баттыыр институт оҥороро. Ону да төлөбүрдээх эрэ.
Н.М.: – Тыыммат буолуу ыарыытыгар ген кубулуйуутун булбуппут, каталогка киллэттэрбиппит кэннэ, соннук дьиэги Турциялар суруйдулар. Кинилэр оҕолоро арыычча уһуннук олорбуттар: 2 уонна 6 саастарыгар диэри. Дьиҥэр, бу ыарыыттан аан дойду үрдүнэн оҕо өлүүтэ элбэх буолуон сөп. Ону, чопчу диагноһа суох, төрүөтэ быһаарыллыбатах буолан, атын ыарыыга балыллар. Дьэ, билигин, биһиги арыйыыбытыгар олоҕуран, маннык дьиэктээх оҕо төрүү да илигинэ тохтотор дьаһалы ылыахтара.
А.С.: – Үлэбит саҕаланна эрэ диэххэ сөп. Өссө бу барҕалыыр ньымабытын манна олоххо киллэриэх уонна босхо көрүүнү тэрийиэх тустаахпыт. Тоҕо диэтэххэ, бу ыарыы биир эрэ оҕонон муҥурдаммат. Сыл аайы хастыы да дьиэктээх оҕо төрүү турар. Ол иһин, эдэрдэр дьиэ кэргэттэригэр, аймахтарыгар маннык удьуор ыарыы суох да буоллаҕына, көннөрү кэлэн ДНК-нан бэрэбиэркэ ааһыахтаахтар. Иккиэн биир саспыт дьиэги илдьэ сылдьаллар дуу, суох дуу диэн.
Н.М.: – Бу ыарыыны салгыы чинчийэбит, үөрэтэбит. Японияттан кэлэн баран, 2009с. элбэх ньыманы киллэрбитим, коллегаларбын үөрэппитим. Салгыы үлэһиппит, наука кандидата Филипп Васильев, эмиэ миэнин курдук граны сүүйэн, Японияҕа 2 сыл үөрэнэн кэллэ. CRISPR/Cas технологиянан дьиэктээх гены уларытыыны баһылыы сылдьар. Ити аныгы генетика наукатын кылаан чыпчаала. Грант кыайан аспирааммыт Виктория Софронова 4 сыл Кавасаки университетыгар үөрэнэ, үлэлии барда. Ити барыта тыыммат буолуу дьиэгин дьоппуон учуонайдарын кытта кыттыгас чинчийиибит буолар.
Аан дойду гранынан бэркэ туһанар эбиккит. Испэр хайгыы олоробун.
Н.М.: – Ити биһиги кыһалҕабыт ээ. Клиника бастакыттан бюджекка баар, оттон наука (лаборатория, чинчийэр киин) өрүү тастан үбүлэнэбит. Бэйэбит көрдөөн, булан. 2019 с. РФ наукаҕа уонна үрдүк үөрэхтээһиҥҥэ министерствотын гранын сүүйбүппүт. 2020-2023 сс. Хотугулуу илин Сибиир олохтоохторун удьуор ыарыыга чинчийиэхтээхпит. Онно Саха сириттэн ураты Чукотка, Магадан киирсэр. Бу эмиэ биһиги кииммит улахан ситиһиитэ буолар. Үгэс курдук, Орто Сибиири Томскайдааҕы генетика научнай федеральнай киинэ үөрэтэр. Дьаксык ыарыы туран, ситэ кыайан сылдьа иликпит. Биллэн туран, Уфа медицинскэй генетичэскэй киинин курдук, тус хайысхалаах үбүлээһиннээхпит буоллар диибит. Тоҕо диэтэххэ, эмиэ грант суруйуохпутун, көмүскүөхпүтүн наада. Онуоха аан дойду научнай сурунаалларыгар ыстатыйалары суруйарбыт, “Призвание” курдук улахан бириэмийэни ыларбыт көмөлөһөр.
А.С.: – Ити билиҥҥи граммыт – саха генетиктэригэр итэҕэйии туоһута. Билиибитин, таһыммытын аахсыы. Биһиги кииммитигэр, бэл, киин институттарга үөрэммит генетиктэр ординатураларын бара кэлэллэр.
Н.М.: – Бэйэбит генетиктэрбитин биһиги манна, Дьокуускайга, үүннэрэн таһаарабыт. Генетикаҕа аспирантуралаахпыт. Бүтүн Уһук Илиҥҥэ соҕотох. Владивосток, Хабаровск курдук улахан куораттарга суох. Арассыыйа үрдүнэн Москубаҕа, Санкт-Петербурга, Томскайга эрэ баар этэ. Төрдүһү манна, Дьокуускайга астарары ситистибит.
ҮЧҮГЭЙ ЭРЭ УДЬУОРДУУРУН ТУҺУГАР
Анаалыс түмүгүнэн, арай, кэргэнниилэр дьиэктээх гены илдьэ сылдьаллара билиннин. Оччоҕо бу ыал кэскилэ сарбыллар, оҕолонор бырааптара быстар дуо?
Н.М.: – Суох. Ким удьуор ыарыы диэн тугун билбит, ол доруобай оҕону төрөтүөн баҕарар. Ол иһин, дьахтар хат буолла да, сырыы ахсын кэлэн бэрэбиэркэлэтэр. Сороҕор дьиэк хатылана турааччы. Бырыһыана аҥаар да аҥаар буолуон сөп. Оттон эдэр ыччат дьиэ кэргэнин доруобуйатын устуоруйатын билиэхтээх. Ким хайдах хас сааһыгар өлбүтүн.
А.С.: – Билиҥҥи оҕолор, бэл, ийэлээх аҕалара хантан төрүттээхтэрин ыйыталаспаттар. Ийэлэрэ хас бииргэ төрөөбүттээҕин да билбэттэр. Олор оҕолорун эмиэ. Аныгы ыччат ыарыы өртүгэр сүрдээх билиилээх. Ханнык баҕарар барҕалааһыны барарга бэлэм. Ол эрээри, клиникаҕа кэллэҕинэ, генетик туохха эмит тирэҕириэхтээх. Онон, саатар эбэлэригэр, эһэлэригэр диэри билиэхтэрин наада.
Наар ыарыы туһунан кэпсэтэн, санаам түһүөх курдук буолла. Биллэн туран, ыарыы да “үтүөтэ” ханна барыай, холобур, эһиги арыйыы бөҕөтүн оҥорбуккут, учуонай буолбуккут. Оттон бүттүүн саха омугар “куһаҕан үчүгэйэ” ханна баарый? Эдэрим буоллар, эчи, эргэ да тахсыа суох эбиппин.
А.С.: – Кырдьык: “Оччоҕо сахаҕа тахсыбаппыт”, – диир бааһынай кыргыттара бааллар. Соннук кыһалҕаттан куоппаккын. Атын омуктар биһигиннээҕэр элбэх омсолоохтор. Олору барытын хантан билиэхпитий? Төттөрүтүн, бэйэбит дьиэкпитин үөрэтэрбит наһаа үчүгэй. Билигин 7 удьуор ыарыыны, оҕо төрүөн иннигэр барҕалаан быһааран, тохтотобут. 30 саһа сылдьар дьиэги, төрөппүттэр иккиэн эрдэ көрдөрүннэхтэринэ, сэрэтэр кыахтаахпыт. Онон, удьуор ыарыы аччаан иһиэхтээх. Аан дойду үрдүнэн дьэбириэйдэр бэйэлэрин үөрэппиттэрэ ыраатта. Кинилэр дьиэктэрэ харабаһаам. Ол эрээри, ыбылы ыарыһах омукпут дэммэттэр. Төттөрүтүн, ол билиинэн туһанан, норуоттарын чэбдигирдэллэр.
Н.М.: – Биһиэхэ генетика наука быһыытынан сайдан, элбэх ыарыылаах курдукпут. “Саха генетикатын оскуолата” диир, биһигини көрөн билэр буолан эрэллэр. Арассыыйаҕа эрэ буолбатах. Онон, сахалар, кырыыстаах ыарыылары тохтотор генетика диэн куйахтанныбыт. Куһаҕан, кырдьык, үчүгэйдээх. Аныгы ыччат оҕолонуон иннигэр, кыһалҕаттан, этин-хаанын чинчийтэрэргэ күһэллиэ. Төрүччүтүн билэрэ ирдэниэ. Аймахтара кимнээҕин.
А.С.: – Нэһилиэнньэ учуонайдарын кытта тэҥҥэ сайдыһан иһиэхтээх. Хас биирдии дьиэ кэргэн туруннаҕына, бу ыарыыны аныгыскы көлүөнэҕэ тиэрпэппит диэтэҕинэ, оччоҕо эрэ, биһиги, учуонайдар ситиһиибит түмүктээх буолуоҕа. Соннук санааны дьон өйүгэр угуохтаахпыт. Биллэн туран, барыта үпкэ-харчыга кэлэн иҥнэр. Билиҥҥи туругунан, биһиэхэ, бэл, удьуор ыарыылаахтар анал балыыһалара да суох.
Өй-санаа.. Сахалар “өркөн өйдөөхпүт” дэнэбит. Ол өйбүт хаанынан удьуордаабат дуо? Акаары дьэбириэй диэн суох, өйдөрүн удьуорунан ыыппыттар дииллэр. Холобур, Надежда Романовна, эн ийэҥ генетик, учуонай.
Н.М.: – Ийэттэн оҕоҕо наһаа элбэх ыарыы бэриллэрин билэбин (күлэр). Холобур, гемофилия диэн хаан ыарыыта. Ийэ уолугар биэрэр. Кыргыттар ыалдьыбаттар, ол оннугар салгыы ыыталлар. Ол иһин, аймахтарын ыҥырабыт. Балыыһаттан анааһына да суох кэлэн босхо анаалыста туттарыҥ диэн. Оттон идэбин таларбар, учуонай буоларбар ийэм холобура төрүөт буолбута чахчы. Оҕо эрдэхпиттэн эмчит буолар баҕалаах этим. Кырдьык, ийэбэр наһаа майгыннаталлар этэ. 14-тээҕим саҕана самолекка эҥин эр дьон: “Аня!Уой, оҕо эбит дуу?!” – дииллэрэ. Сааспар сөбө суох боччумнаах этим. Оҕоттон ойуччу. Айталина Лукична, быраас буолбатаҕа буоллар, ыллыы дуу, үҥкүүлүү дуу сылдьыа этэ.
А.С.: – Музыка оскуолатыгар 2 кылааһы бүтэрбитим: пианиноны уонна аккордеоны. Аҕабынан убайым сахаҕа биллэр нотанан суруйар мелодист Денис Данилов. “Сардаана” диэн уостан түспэт ырыалаах. “Билэҕиэҥ, кыыс курдук кэрэҕин, Сардаана сандаарар сибэкки” диэн тыллардаах. Кэргэнэ Марфа Данилова эмиэ биллэр мелодист, ырыаһыт. Оттон иккис убайым Анатолий Денисович быраас. Бэйэбин өйдүөхпүттэн оҕо эмчитэ буола оонньуурум. Баҕар ийэм ыарыһах буолан буолуо. Горнайга олордохпутуна аҕам оскуола дириэктэрэ этэ. Ийэм дөлбү ыалдьан, икки өрүһү туораа диэбиттэрин иһин, аҕам дойдутугар Уус Тааттаҕа көспүппүт. Сайыҥҥы каникулбар санитаркалыыр этим. Онон, билбэтим, өй-санаа удьуордуур да буоллаҕына, өй гена көстө илик. Ол эрээри, көрдүүллэр, көрдүүллэр.
Н.М.: – Киһи диэн наһаа элбэх кистэлэҥнээх таабырын. Өй-санаа удьуордуурун дуу, суоҕун дуу, удьуордуур буоллаҕына, хайдах быһыылаахтык бэриллэрин аан дойду учуонайдара чинчийэ сатыыллар. Биир, икки чахчы өйгө эрэ сыһыаннаах ген арыллыбыта буоллар, биллиэх этэ. Биһиги ол гены көрдөөн мачайдаммаппыт. Киһи аймах муспут өйө-санаата салгыы бэриллэрин, сайда турарын туһугар, киһи үйэтин сарбыйар, мэйиитин сиир удьуор ыарыылары сонордоон, харгыстаһа сатыыбыт.
Биир тылынан, үчүгэй эрэ удьуордуурун туһугар кырыыстаах ыарыылары уодьуганныыр, куһаҕаны да үчүгэйгэ кубулутар өркөн өйдөөхтөр диэн эһиги эбиккит. Саха омук бэйэтин арчыһыттарын билэн, күүс-көмө буолуо диэн эрэнэбин.
“Аналы толоруу”(“Призвание”) — Арассыыйа эмчиттэргэ аналлаах сүрүн бириэмийэтэ. Бастакы канаал уонна РФ Доруобуйа харыстабылын, социальнай сайдыы Министерствотын кыттыгас бырайыагын быһыытынан 2001 саҕалаан үлэлиир. 2021с. Уон сыл устата Арассыыйа араас муннуктарыттан 300 чахчы үлэлэригэр бэриниилээх, саҥаны олоххо киллэрбит, аан дойду медицинэтигэр улахан кылааттарын киллэрбит эмчиттэр кыайыылаах үрдүк аатын сүктүлэр. Быйыл бириэмийэ 21-с төгүлүн туттарылын-на. Үөрүүлээх мунньах Арассыыйа аармыйатын тыйаатырыгар бэс ыйын 17 күнүгэр буолан ааста уонна саха дьонугар соһуччу бэлэҕи оҥордо. Биһиги алта учуонай эмчиттэрбит кыайыылаах аатын ыланнар, сэттэ киилэ ыйааһыннаах, олоҕу тутан турар хурустаал илии кубогы Саха сиригэр аҕаллылар. Уруй-айхал буоллун, маҥан халааттаах аанньалларбытыгар!
